В Республике с начала года более 4500 новорожденных прошли тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга: 22 ребенка отнесены к группе риска наследственных и врожденных заболеваний. Из них 8 по болезням обмена веществ и 14 по первичному иммунодефициту.
Программа по неонатальному скринингу стартовала в начале года. Для ее реализации в регионах России определен список из 11 медицинских организаций. В наш Республиканский медико-генетический центр доставляются образцы биоматериала не только из роддомов республики, но и из 151 роддомов Приволжского Федерального Округа.
По подсчетам января и февраля скрининг прошли 17 849 новорожденных ПФО: 74 ребенка отнесены к группе риска наследственных и врожденных заболеваний, 40 - по наследственным болезням обмена веществ, 37 - по первичному иммунодефициту, 3 - по спинальной мышечной атрофии.
Источник: ИА "Башинформ"